De nieuwe Tumor-First-werkwijze voor genetische diagnostiek bij ovariumcarcinoom is erop gericht om vrouwen met een erfelijke aanleg voor deze tumor effectief en doelmatig op te sporen. De Tumor-First werkwijze houdt in dat het tumor-DNA van patiënten met ovariumcarcinoom bij diagnose onderzocht wordt op de aanwezigheid van pathogene varianten van onder andere de BRCA1- en BRCA2-genen. Alleen vrouwen met een afwijkende uitslag van deze tumor-DNA-test komen in aanmerking voor een DNA-onderzoek van bloedcellen, om een erfelijke aanleg op te kunnen sporen.
De tumor DNA-test geeft ook informatie over de effectiviteit van een aanvullende behandeling met PARP-remmers. De Tumor-First werkwijze bespaart zo tijd en zorgkosten. Deze werkwijze wordt momenteel landelijk geïmplementeerd. Door deze werkwijze nationaal te implementeren kan er bij meer vrouwen met ovariumcarcinoom een erfelijke aanleg opgespoord worden, hetgeen consequenties kan hebben voor hun behandeling.
In onderstaand schema is het verschil tussen de 'oude' en 'nieuwe' werkwijze zichtbaar.
Figuur 1: Verschil tussen de oude en nieuwe werkwijze.
De verschillende stappen uit de Tumor-First werkwijze zijn in figuur 2 weergegeven. De handelingen in de verschillende stappen hangen sterk met elkaar samen, maar vallen onder de verantwoordelijkheid van verschillende disciplines in het behandelteam.
Meer informatie over de Tumor-First werkwijze is te vinden in de kennismodule.
Figuur 2: Tumor-First werkwijze