Onderzoek naar mutaties in DNA, ook wel pathogene varianten genoemd, kan worden verricht in tumorweefsel en in bloed. In de meeste Pathologie laboratoria wordt bij ovariumcarcinoom patiënten gestart met DNA onderzoek in tumorweefsel, de zogenaamde ‘Tumor-First’ werkwijze.

Bij ontdekking van een pathogene variant in DNA uit tumorweefsel, kan het zijn dat deze  variant alléén in het tumorweefsel zit en niet in andere lichaamscellen. Daarom moet bij een pathogene variant  in tumorweefsel  altijd ook DNA onderzoek in bloed volgen. Alleen als de bloedtest negatief is (geen pathogene variant) noemen we het een somatische mutatie of somatische pathogene variant. Een somatische pathogene variant is niet erfelijk.

Wanneer de pathogene variant wordt gevonden in bloedonderzoek, spreken we van een kiembaan mutatie of kiembaan pathogene variant. Alleen in geval van een kiembaan pathogene variant is sprake van een erfelijke aanleg. Dan komen ook familieleden in aanmerking voor bloedonderzoek.  

Tumorvariant - een variant die gedetecteerd wordt in het DNA uit het tumorweefsel.
Let op: aanvullend bloedonderzoek is nodig om de variant als kiembaan of somatisch te classificeren.

Kiembaanvariant - een pathogene variant die zowel in het DNA uit het tumorweefsel als bloed wordt gedetecteerd en dus erfelijk overdraagbaar is.

Somatische variant - een pathogene variant die alleen in het DNA uit het tumorweefsel wordt gedetecteerd. Aangezien deze variant niet aanwezig is in het bloed is het niet erfelijk overdraagbaar.